スタージウェーバー症候群とは何ですか？
スタージウェーバー症候群は、皮膚、神経系、そして時には眼に影響を与える先天性疾患です。
治療法はありませんが、命にかかわる疾患ではありません。
他の名前には、脳三叉神経血管腫症、脳顔面血管腫症、などがあります。
スタージウェーバー症候群は生まれついての疾患です。
何が原因であるのかわかっていませんが、妊娠初期での発達上の問題が原因である可能性があり、遺伝によるものである可能性もあります。
アメリカの全国希少疾病機構（NORD）によると、米国では約2万人から5万人に1人がスタージ - ウェーバー症候群と診断されています。
新生児1,000人に約3人が肌にポートワイン母斑という染みを持って生まれてきます。
これは皮膚の毛細血管の奇形で、皮膚の真下の毛細血管に問題があります。
しみは毛細血管に影響を与えることを示していますが、スタージウェーバー症候群にも神経学的な影響があり、
それは神経皮膚障害として知られています。
顔にポートワイン母斑を持って生まれた子供の約6％がスタージウェーバー症候群を患っています。
乳児の目のまわりに染みがあれば、彼らがスタージウェーバー症候群である可能性は約26％です。
この疾患は男性と女性に等しく発症します。
症状
スタージウェーバー症候群の特徴的な斑点は母斑です。通常、額と上まぶたに現れ、そしてそれは顔の両側に現れることがあります。
これは脳の発達異常に関連しています。
変色は、三叉神経の眼の周辺に毛細血管が多すぎるために起こります。
母斑の色は濃い紫色から淡いピンク色までさまざまです。
スタージウェーバー症候群の人では、顔面に母斑が現れることは滅多にありません。
発作や、体の片側の脱力感、緑内障、そして発達遅延を起こす可能性があります。
脳の表面上に血管の余分な層があるために、発作や発達遅延が起こると言われています。
合併症と健康上の問題
スタージウェーバー症候群には多くの健康上の問題が発生する可能性があります。
これらのほとんどは生まれてから最初の12ヶ月間に出現します。
神経性の問題
神経性の問題には以下のものがあります。
・虚弱
・麻痺
・痙攣
母斑が顔の片側にある場合、これらの症状は通常、体の反対側に影響を与えます。
けいれん、または発作は、しばしば12ヶ月の年齢の前に現れそれは年齢とともに悪化する可能性があります。
2歳より前に発作を起こした乳児はまた学習障害を持つことがあります。
緑内障
眼の問題が発生する可能性があり、スタージウェーバー症候群の患者の約7割が緑内障を発症します。
緑内障は、体液が集まって眼内の圧力を上昇させることで発症します。
治療をしなければ、網膜の視神経および神経線維に損傷を引き起こす可能性があり、失明する場合もあります。
その他の考えられる合併症
下記のリスクがより高いと言われています。
・発達遅滞と学習困難
・子供の精神的および行動的問題
・片頭痛やその他の頭痛
・睡眠時無呼吸症
・甲状腺機能低下症
・成長ホルモン欠乏症
・耳の鼻やのどの問題
・副鼻腔炎および耳の感染症
まれに、内臓に影響があることもあります。
やがて母斑のある側の脳が収縮し、カルシウム沈着物が異常となっている血管とその下の脳に蓄積します。
これはCT脳スキャンまたはMRI検査で確認ができます。
診断
スタージウェーバー症候群を診断するために、医師は特に下記の症状を調べます。
・ブドウ酒様斑点
・緑内障の発生率
・けいれんなどの神経症状
眼検査では、緑内障やその他の症候群に伴う可能性のある目の問題を検出できます。
また、いくつかの画像診断により神経学的合併症を特定することができます。
これらにはガドリニウム剤での頭蓋骨のX線とMRI検査を含みます。
ガドリニウムは、脳と血管のより詳細な画像を表せる造影剤です。頭部のCTスキャンは、脳内に石灰化があるかどうかを示すことができます。
SPECTスキャンとして知られる特殊なスキャンでは、他の画像検査技術では現れないかもしれない脳内の関与領域を確認することができます。
医師は血管造影で血管の健康状態を評価し、そして大動脈病変、例えば動脈性静脈奇形を検出し排除するために血管造影を推奨することがあります。
治療
スタージウェーバー症候群の治療法はありませんが、症状を治療するための対策を講じることはできます。
レーザー治療は、生後1ヶ月の乳児でも、誕生点を削除または明るくすることができます。
しみが再び症状が現れる可能性がありますが、医師は現在、毛細血管の再成長を防ぐのに役立つ、シロリムスを局所的に使用します。
また、抗けいれん薬は発作の予防に役立ちます。
これらがうまくいかず、その状態が脳の片側だけに影響を与える場合、外科医により半球切除術、患部を切り離す手術が行われることがあります。
終わりに
発作を起こしても治療によりそれを制御することができる場合、予後は良好です。
この症候群が脳の両側に発症すると、治療がより困難になり予後が悪化します。
【以下のウェブサイトより引用】