自閉症の脳の変化はこれまで知られていたよりもはるかに広範囲に渡る
自閉症スペクトラム障害（ASD）が分子レベルでどのように進行するかについての科学者の理解を大幅に改善する新しいUCLAが主導する研究によると、自閉症の人の脳の変化は、社会的行動や言語に影響を与えると考えられている特定の領域だけではなく、大脳皮質全体に及びます。
本日Nature誌に掲載されたこの研究は、分子レベルでASDを特徴付けるための包括的な取り組みを表しています。
アルツハイマー病やパーキンソン病などの神経疾患には病状が明確に定義されていますが、自閉症やその他の精神障害には明確な病状はなく、より効果的な治療法の開発が困難になっています。
新しい研究では、それらがより重要な関連領域であるかどうかに関係なく、分析された 11カ所の皮質領域のほぼすべてに脳全体の変化が見られました。
これらの領域は、推論、言語、社会的認知、精神的柔軟性などの機能に関与する重要な連合領域であったり、一次感覚領域などです。
「この研究は、自閉症の脳の包括的な分析を行うために必要だった多くの研究室での研究員の10年以上に渡る研究の集大成です。」
と、UCLA の人類遺伝学、神経学、精神医学のゴードンおよびバージニア マクドナルド特別教授で、研究著者のダニエル・ゲシュウィンド博士は述べています。
「私たちはついに、自閉症と診断された人の脳の状態を分子レベルで把握し始めています。これは、パーキンソン病、アルツハイマー病、脳卒中などの他の脳障害と同様に、分子病理学を提供し、障害のメカニズムを理解するための重要な出発点を提供します。これにより、疾患を改善する治療法の開発が促進されるでしょう。」
約10 年ほど前、ゲシュウィンド博士は、側頭葉と前頭葉という 2 つの脳領域に注目することで、自閉症の分子病態を特定する最初の試みを行いました。
これらの領域が選択されたのは、それらが高次認知、特にASD で中断された社会的認知に関与する高次連合領域であるためです。
新しい研究のために、研究者は 4 つの主要な皮質葉のそれぞれから RNA を配列決定することにより、11 カ所の皮質領域における遺伝子発現を調査しました。
彼らは、112 人のASD患者の死後に採取した脳組織サンプルを、健康な脳組織と比較しました。
プロファイリングされた各皮質領域には変化が示されましたが、遺伝子レベルの低下が最も大きかったのは、触覚、痛み、温度などの情報を処理する視覚皮質と頭頂皮質でした。
研究者らは、これはASD患者で頻繁に報告される感覚過敏症を反映している可能性があると述べています。
研究者は、自閉症の遺伝的リスクが、脳全体で発現が低い特定のニューロンモジュールに集中しているという強力な証拠を発見ました。
これは、脳内のRNA の変化が障害の結果ではなくASD の原因である可能性が高いことを示しています。
次のステップの 1 つは、研究者が ASD で発見した遺伝子発現の変化を逆転させることに基づいた治療法を開発するために、計算アプローチを使用できるかどうかを判断することです。
ゲシュウィンド博士は、研究者はオルガノイドを使用して変化をモデル化し、そのメカニズムをよりよく理解できると付け加えました。
【以下のリンクより引用】
Brain changes in autism are far more sweeping than previously known, study finds
Sciencedaily